2023 ACMG立场声明：CFTR携带者筛查建议（更新版）
发布日期：
2023-06-09
英文标题：
Updated recommendations for CFTR carrier screening: A position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
制定者：
出处：
Genet Med . 2023 Jun 9;100867.
摘要：
CFTR基因的致病变异可导致囊性纤维化(CF)以及CF相关疾病，如孤立性先天性双侧输精管缺失(CAVD)。本文主要更新了CFTR携带者的筛查建议。
展开
部分内容仅可在
临床指南app 查看下载
阅读免费指南
发送到邮箱
收藏
分享
评论
提交评论
tfangg
2023.06.15
回复
好文章，下载走了
/ 没有更多了 /
上传者信息
幽咽
于2023-06-14上传
编者信息
美国医学遗传学与基因组学学会
置顶
